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Oct 10, 2023

Las anomalías en las pruebas oculares pueden ayudar a diagnosticar a Batten juvenil: estudio

Hallazgos como un ojo de buey en la retina pueden estar entre los primeros signos de enfermedad por Marisa Wexler, MS | 27 de julio de 2023 Los niños con enfermedad juvenil de Batten con frecuencia muestran anomalías en las pruebas oculares, como un

Hallazgos como un ojo de buey en la retina pueden estar entre los primeros signos de enfermedad

por Marisa Wexler | 27 de julio de 2023

Los niños con enfermedad de Batten juvenil con frecuencia muestran anomalías en las pruebas oculares, como una apariencia de ojo de buey en la mácula (el centro de la retina, en la parte posterior del ojo) y una actividad eléctrica reducida en las células oculares sensibles a la luz, según un estudio. nuevo estudio.

Los hallazgos resaltan la utilidad de las pruebas oculares para detectar signos de Batten juvenil lo antes posible entre los pacientes. Identificar tales cambios u otras anomalías oculares puede ser un primer paso crucial para recibir un diagnóstico del trastorno hereditario.

"El reconocimiento de estas características ayudará a establecer un diagnóstico temprano que permitirá terapias apropiadas, planificación familiar, seguimiento de enfermedades y posible inscripción en ensayos clínicos para terapias novedosas", escribieron los investigadores.

El estudio, “Reconocimiento temprano de la enfermedad CLN3 facilitado por electrofisiología visual e imágenes multimodales”, se publicó en Documenta Ophthalmologica.

Los problemas de visión son característicos de la enfermedad de Batten y, a menudo, son el primer síntoma que se desarrolla. Pero además de los problemas evidentes de visión, los niños con este trastorno tienden a presentar anomalías en los exámenes oculares. En muchos casos, estos problemas ocurren antes que problemas cognitivos o convulsiones.

La enfermedad juvenil de Batten también se conoce como enfermedad CLN3 porque es causada por mutaciones en el gen CLN3.

"La comprensión de los hallazgos oftalmológicos [relacionados con los ojos] es crucial para el diagnóstico temprano de la enfermedad relacionada con CLN3, ya que estos comúnmente preceden al desarrollo de signos neurológicos", escribieron los investigadores.

El equipo señaló que el diagnóstico temprano será especialmente importante en los próximos años, a medida que nuevos tratamientos para Batten entren en ensayos clínicos. En general, se espera que cualquier terapia para Batten ofrezca el mayor beneficio cuando se administra lo antes posible.

Para ayudar a promover el reconocimiento de los signos oculares que sugieren la presencia de Batten juvenil, un equipo de científicos en Australia informó sobre los hallazgos de exámenes oculares detallados de niños con la enfermedad que fueron atendidos en su clínica.

"El propósito de este estudio es informar los hallazgos oculares de pacientes con enfermedad CLN3 para ayudar al diagnóstico temprano, permitir el seguimiento de la enfermedad y ayudar en ensayos futuros de nuevas terapias CLN3", escribieron los investigadores.

El estudio incluyó datos de cinco niños, con edades comprendidas entre 4,6 y 11,7 años cuando se los evaluó por primera vez. Cuatro de los niños eran niñas y uno era niño.

La edad a la que los niños desarrollaron por primera vez problemas visuales varió desde menos de 3 años hasta casi 12 años. En cuatro de los niños se documentaron anomalías neurológicas, como comportamientos autistas o adquisición lenta del lenguaje.

Para evaluar la visión de los niños, los investigadores calcularon la mejor agudeza visual corregida (MAVC) basándose en un logaritmo del gráfico de ángulo mínimo de resolución, o LogMAR. La BCVA es una prueba ocular común que consiste en leer letras progresivamente más pequeñas en una pizarra. Mientras que la BCVA se puede reflejar como una fracción (p. ej., 20/20), el método LogMAR refleja los resultados en una escala que va desde 0, que indica ausencia de visión, hasta 1, que indica visión perfecta.

Para estos cinco niños, el BCVA LogMAR osciló entre 0,18 y 0,88 en su evaluación inicial. Entre dos pacientes que tenían datos de seguimiento disponibles, estos valores tendieron a empeorar considerablemente con el tiempo a medida que avanzaba la enfermedad.

Los análisis de las retinas de los pacientes, que son la parte de los ojos sensibles a la luz, mostraron una apariencia macular característica en forma de diana en los cinco niños. Esta característica recibe su nombre de un anillo de daño de color claro alrededor de la mácula, que es una porción oscura de la retina con la visión más aguda, lo que da como resultado una apariencia que se asemeja a un objetivo o una diana.

"La maculopatía en ojo de buey es el hallazgo macular más consistente y prominente en esta cohorte de pacientes, como también se encontró en estudios anteriores", escribieron los investigadores.

En los cinco pacientes también se encontró daño a otra parte de la retina, llamada zona elipsoide foveal o EV. Los investigadores anotaron que los niños con peor visión, medida por BCVA, también tendían a tener más daño por EV.

Los hallazgos de [actividad eléctrica reducida] con maculopatía en ojo de buey concurrente en una edad temprana deben impulsar una evaluación neurológica temprana para detectar signos de neurodegeneración y la derivación para una investigación genómica en busca de defectos en el gen CLN3.

Las medidas de la actividad eléctrica en la retina, conocidas como electrorretinograma, mostraron una actividad eléctrica anormalmente baja en los cinco niños. Los investigadores dijeron que anteriormente se habían informado hallazgos similares de actividad eléctrica reducida en el ojo en niños con Batten juvenil.

El equipo sugirió que la actividad eléctrica reducida combinada con la apariencia macular en forma de ojo de buey podría ser un signo clave de la enfermedad.

"Los hallazgos de [actividad eléctrica reducida] con maculopatía en ojo de buey concurrente en una edad temprana deberían impulsar una evaluación neurológica temprana para detectar signos de neurodegeneración y derivar a una investigación genómica para detectar defectos en el gen CLN3", concluyeron los científicos.