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Sep 25, 2023

El largo camino de la enfermedad CLN1 pone a prueba incluso a los mejores corredores de resistencia

El largo camino de la enfermedad CLN1 pone a prueba incluso a los mejores corredores de resistencia por Laura King Edwards | 23 de agosto de 2023 Han pasado más de 17 años desde el sofocante día de julio de la enfermedad CLN1 de mi hermana.

El largo camino de la enfermedad CLN1 pone a prueba incluso a los mejores corredores de resistencia

de Laura King Edwards | 23 de agosto de 2023

Han pasado más de 17 años desde el sofocante día de julio en el que le diagnosticaron la enfermedad CLN1 a mi hermana, así que perdónenme por lo que voy a decir: estoy perdiendo la paciencia en la lucha contra la enfermedad de Batten.

Soy corredor de fondo con más de 40 medias maratones en mi haber. Poseo y celebro lo que mi esposo llama un “amor lunático por mover las piernas constantemente durante largos períodos de tiempo sin ningún destino real y sin monstruos que me persigan”. He subido colinas enormes y he recorrido terrenos difíciles. He llevado un motor imparable (mi corazón) y ruedas destrozadas (mis tobillos) hasta sus límites. He aprendido a soportar los tiempos difíciles por la promesa de buenos tiempos y, a veces, una meta.

Pero en una lucha contra la enfermedad de Batten que es demasiado personal para mí, mi paciencia casi se ha agotado.

Diecisiete años es un largo camino: tiempo suficiente para que cualquiera experimente su parte justa de adversidad. Y aunque no me interesa la lástima, soy dolorosamente consciente de la carga que ha soportado mi familia.

Tampoco soy alguien que mida el duelo o el dolor en comparación. Por más que lo intente, simplemente no puedo aceptar que una familia con varios hijos afectados esté de alguna manera dos o tres veces más atormentada que una familia con uno. Al mismo tiempo, no puedo pretender entender lo que esas familias soportan porque vi morir a un hermano.

Como no compararé mi experiencia con la de otra persona, me ceñiré a lo que sé.

Doce días antes de mi boda, a mi hermana Taylor, de 7 años, le diagnosticaron retinitis pigmentosa (RP). Entre hacer las maletas, las pruebas finales del vestido y las primeras prácticas de baile, investigué la rara enfermedad ocular y traté de convencerme de que mi florista aún podía vivir una vida plena.

Exactamente seis semanas después, llegaron los resultados de una prueba genética de largo alcance: después de todo, Taylor no tenía RP. El verdadero culpable, la enfermedad CLN1 (una forma de Batten), no solo le quitaría la visión; le quitaría la vida.

Al poco tiempo, me uní a mi madre, Sharon King, y a otros voluntarios para fundar Taylor's Tale, una organización sin fines de lucro de defensa e investigación. En lo más profundo de mi ser albergaba una creencia profunda, pero en gran medida privada, de que mi hermana viviría. En aquellos primeros días, ciertamente parecía posible. En los primeros 16 meses después del diagnóstico de Taylor, recaudamos más de 100.000 dólares para estudiar una enfermedad que ningún laboratorio estaba investigando.

En 2008 y 2009, vi a Taylor correr dos carreras de 5 km con sus compañeros de clase. Cinco años después, la enfermedad de Batten le quitó la capacidad de caminar.

En 2013, Taylor's Tale financió a Steve Gray, un joven investigador del Centro de Terapia Génica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte. Si bien otros enfoques que habíamos apoyado eran prometedores, estábamos decididos a encontrar una solución más permanente.

Nunca olvidaré la mezcla de emociones que sentí cuando presenté al Dr. Gray a los partidarios de Taylor's Tale en un evento del Día de las Enfermedades Raras en Charlotte. Sabía que era nuestra oportunidad de vencer la enfermedad de Batten. Pero también sabía que Taylor, casi seis años después del diagnóstico, no viviría para beneficiarse de nuestros esfuerzos. Hoy, a más de la mitad de 2023, todavía estamos esperando que el primer niño reciba ese tratamiento milagroso para la enfermedad CLN1.

Mis peores temores se hicieron realidad en 2018. El cielo se cayó justo después del Día del Trabajo, cuando Taylor ingresó en la unidad de cuidados intensivos con convulsiones intratables. Durante tres semanas, mi hermana pequeña se aferró a la vida, luchándola de la misma manera que había luchado contra todos los demás desafíos en su corto tiempo en la tierra.

Seis días después de convertirme en madre, Taylor obtuvo sus alas de ángel. Nos despedimos de ella en una unidad de cuidados paliativos para pacientes hospitalizados, a solo unos pisos de donde nació mi hijo. Taylor, de 20 años, y mi bebé recién nacido se “conocieron” mediante una breve llamada FaceTime. Pero nunca estuvieron en la misma habitación.

Todos podríamos haber abandonado nuestra lucha contra la enfermedad de Batten después de la muerte de Taylor y nadie habría cuestionado nuestra decisión. Pero dejar de fumar no fue la manera de Taylor.

Esa es en gran parte la razón por la que, tres días después del servicio conmemorativo en una iglesia repleta, mamá abordó un avión con destino a California y a la Cumbre de Defensa Global Genes RARE, donde asistiría a reuniones importantes y a la proyección de una nueva película, “At the Edge of Esperanza”, presentando nuestra historia.

También es la razón por la que, cinco semanas después de la muerte de mi hermana, eludí todas las convenciones posparto y corrí media maratón con los ojos vendados... por segunda vez. Es por eso que, a finales de este año, intentaré batir el récord mundial del medio maratón con los ojos vendados más rápido.

Admito que no estoy tan conectado con la comunidad de enfermedades raras como antes. Tengo un trabajo diario exigente y un niño con mucha energía. Tengo objetivos personales, como escribir novelas y escalar montañas, que dejé de lado durante muchos años para centrarme en salvar a mi hermana.

Pero aunque la enfermedad CLN1 y el paso del tiempo han puesto a prueba mi paciencia, sigo aquí, rascándome, arañando y creyendo en algo mejor.

Mi hermana es mi luz en la oscuridad. Y cuando las cosas se ponen difíciles, siempre encuentro mi segundo aire. Ahí es cuando la luz de Taylor brilla más intensamente.

Nota: Batten Disease News es estrictamente un sitio web de noticias e información sobre la enfermedad. No proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico. Este contenido no pretende sustituir el asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico profesional. Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado si tiene alguna pregunta sobre una afección médica. Nunca ignore el consejo médico profesional ni demore en buscarlo debido a algo que haya leído en este sitio web. Las opiniones expresadas en esta columna no son las de Batten Disease News ni su empresa matriz, BioNews, y tienen como objetivo generar un debate sobre cuestiones relacionadas con la enfermedad de Batten.

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